Test za otkrivanje Menkesovog sindroma u novorođenčadi

  May, 2020  

Test za otkrivanje Menkesovog sindroma u novorođenčadi

Menkesov sindrom je rijetka bolest. Naziva se i bolest kovrčave kose ili Menkesov sindrom kovrčave kose, jer je krhka i kovrčava kosa jedan od njenih simptoma.

To je genetska bolest sa učestalošću slučaja među 300.000 rođene djece. Javlja se kada defekt gena ATP7A povezan s X kromosomom uzrokuje neuspjeh u transportu i apsorpciji bakra, uzrokujući manjak bakra u mozgu i jetri i višak u bubrezima i crijevima.

Moramo se još jednom zahvaliti napretku znanosti u otkrivanju ove vrste rijetkih bolesti, jer kako je objavljeno u The New England of Journal Medicine, grupa istraživača s Nacionalnog instituta za zdravstvo Sjedinjenih Država radi na krvni test koji će otkriti Menkesov sindrom u novorođenčadi .

Pogledajmo kako utječe ova strašna bolest. Manjak bakra u djetetovom organizmu utječe na kosti, mozak, tkiva, arterije i kosu. Dijete može imati normalan izgled pri rođenju jer se bolest obično otkriva između drugog i trećeg mjeseca života.

Neki od simptoma bolesti uključuju hipotermiju, nedostatak mišićnog tonusa (hipotonija), napadaje, mentalnu retardaciju i poteškoće s hranjenjem.

Ne postoji kurativno liječenje bolesti, ali barem rano otkrivanje čim se dijete rodi pomoći će liječenju primijeniti što je prije moguće kako bi se izbjegle daljnje komplikacije kod djeteta.

Na blogu Menkes Disease naći ćete informacije iz prve ruke o sindromu, jer su ga stvorili roditelji u Barceloni koji tamo imaju svoje iskustvo sa sinom Gerardom.

Via | Farmaceutska pošta Više informacija | Institut za istraživanje rijetkih bolesti Više informacija | Medline Plus u bebe i više | Rijetke bolesti u beba i više | Otkriti rijetke metaboličke bolesti u novorođenčadi