Genetska manipulacija Álvaro oslobađa Escobar sindroma, čudo znanosti?

  June, 2020  

Genetska manipulacija Álvaro oslobađa Escobar sindroma, čudo znanosti?

"Još od malih nogu došao sam razmotriti što me drugi smatraju hroničnim bolesnikom. Svaka ogrebotina ili hladnoća tretirane su kao da je život u njoj ... "(Gattaca)

Álvarova priča podsjeća na "Gattacu" da, to je neizbježno. Genetska manipulacija kao prirodna selekcija pojedinca za koju je odlučivalo manje i manje humanizirano društvo. No, Álvarova je priča vrlo ljudska, on je prvo dijete u Španjolskoj koje zahvaljujući genetici neće trpjeti Escobar sindrom i to je zahvaljujući genetskoj manipulaciji.

Escobar sindrom jedna je od onih bolesti koje se smatraju vrlo rijetkim, sa svime time što uključuje. To pogađa vrlo malo ljudi na svijetu, pa se vrlo malo istražuje o tome, iako može uzrokovati značajne malformacije, a u posebno ozbiljnim slučajevima, poput ovog, da se fetus nikad ne rodi živ.

Álvaro je suđeno da ga trpi otkad su njegovi roditelji, a da toga nisu ni svjesni, nositelji ove bolesti. Svaka ima različite mutacije u istom genu, to je nešto što utječe na fetus u 25% slučajeva.

Prije rođenja Alvaro njegova je majka tri puta zatrudnjela i kod sva tri fetusa je donijela urođena malformacija. S obzirom da Alvaro ima potpuno zdravog starijeg brata od nešto više od šest godina, nitko ništa nije razumio.

Slučaj, loša sreća, ove stvari koje se događaju

bili su svi razlozi zbog kojih su to komentirali na poslu, Álvarova majka čula je za tvrtke koje razvijaju genetske analize i kontaktirala ih.

Predimplantacijska dijagnoza embrija postala je sve češća i rasprostranjenija praksa među parovima koji žele imati djecu iz različitih razloga. Trenutno postoji nekoliko tvrtki koje ga nude i svaka pokriva određeni broj oboljenja.

Pomoću ove preimplantacijske dijagnoze u Španjolskoj je postignuto da bebe nisu oboljele od češćih bolesti poput moždanog udara kod drugih koje se smatraju vrlo rijetkim, poput multiple egzostoze.

Nakon proučavanja slučaja i lociranja bioloških testova za izdvajanje DNK oba, provjerili su da postoje dvije mutacije u genu odgovornom za Escobar sindrom. U njenim ovulama mutacija gena utječe na 50%. Nije lutrija, nije loša sreća, užasna je stvarnost s kojom su se suočili.

Nakon što su problem otkrili s obzirom na starost i patologiju koja je narušila kvalitetu sperme, podvrgnuti su tretmanu plodnosti.

U klinici su odabrani spermiji s netaknutom DNK i oplođeni s njima ovule, dok na kraju nije dobiveno 14 zametaka od kojih je samo jedan bio potpuno zdrav, bez štetnih mutacija.

Ovaj jedini zametak je već bio Alvaro, ugrađen je majci kao u svakom uobičajenom postupku oplodnje i 15. siječnja rodilo se potpuno zdravo dijete, bez ičega što bi moglo podsjećati na mutirane gene koji su, čini se, stavljeni protiv njega.

Dvadesetak stručnjaka radi 18 mjeseci kako bi uspješno okončalo ovaj proces, proces koji su Álvarovi roditelji koštali oko 20 000 eura, ali uvjeravao ih je da njihov sin neće patiti od bolesti navedene u Vrlo rijetka zbog gena njihovih roditelja, demonstracija onoga što znanost može učiniti za kvalitetu života ljudi, a samim tim i za njihovu sreću.

Via | elpais.com
Fotografije | iStockphoto
U beba i više | Analiza fetalne DNK također otkriva tri vrste karcinoma u majci | Test za otkrivanje kromosomskih abnormalnosti stiže u Španjolsku jednostavnim krvnim testom | Amiochip: nova prenatalna tehnika koja omogućuje otkrivanje 150 genetskih sindroma